تالاسمی از بیماریهای ژنتیکی است که در اثر ان هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست می دهد و بنابراین پدیده ی تولید هموگلوبین غیر موثر در بدن ایجاد می شود، در نتیجه هموگلوبین معیوب قادر به اکسیژن رسانی مطلوب به اعضاء بدن نیست.
پس در واقع کمبود کلی هموگلوبین وجود ندارد، بلکه هموگلوبین غیر طبیعی افزایش یافته است.
هموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن در سلول های قرمز خونی است هموگلوبین شامل دو پروتئین مختلف به نام الفا وبتا است. اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد سلول های خونی به طور کامل شکل نمی گیرند وتوانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند ونتیجه یک نوع کم خونی است که در طفولیت آغاز می شود و تا پایان عمر به طول می انجامد.
هر چند تالاسمی یک اختلال منفرد نیست، اما یک گروه اختلالات از طرق مشابه بدن انسان را درگیر می کند. درک تفاوت بین گونه های مختلف تالاسمی مهم است.
مهمترین گونه های تالاسمی الفا وبتا می باشد.
تالاسمی بتا:
در افرادی که هموگلوبین پروتیین بتا کافی تولید نمی کند ایجاد می شود. این بیماری در مردم نواحی مدیترانه نظیر یونان و ایتالیا ,ایران, شبه جزیره عربستان , افریقا ,جنوب اسیا وجنوب چین یافت می شود.
سه گونه تالاسمی بتا وجود دارد که با توجه به آثار آنها در بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می شوند. شایعترین نوع آن بتا تالاسمی مینور می باشد.
بتا تالاسمی مینور چیست؟
بتا تالاسمی مینور یک اختلال ژنتیکی خون نادر و نقض در سنتز زنجیره های بتا هموگلوبین (پروتیینی است که اکسیژن را به بافت حمل می کند) است. برخلاف تالاسمی ماژور، تنها دارای یک ژن بتاگلوبین معیوب است. یک مولکول هموگلوبین طبیعی از دو بتا یکسان و دو زنجیره آلفا یکسان تشکیل شده است.
زنجیره های بتا معیوب با زنجیره دلتا در نتیجه تشکیل هموگلوبین ای تو (HbA2) جبران میشود. از آنجاییکه تنها یک ژن زنجیره بتا گلوبین نقض دارد، تولید طبیعی هموگلوبین ای تنها تا حد زیادی کاهش می یابد. بنابراین، بیماران مبتلا وضعیت بیماری جدی را نشان نمی دهند. اگر هر دو والدین یک کودک حامل تالاسمی مینور باشند، ۲۵ درصد احتمال ابتلای کودک به تالاسمی ماژور وجود دارد. اگر تنها یک از والدین مبتلا باشند، پس اختلال به کودک منتقل نمی شود.
اکثر بیماران مبتلا به تالاسمی مینور دارای انمی خفیف هستند که ممکن است برای کم خونی فقر آهن و به طور نامناسب برای کمبود آهن اشتباه گرفته شوند. افراد مبتلا هیچ مشکل جدی در پزشکی ندارند؛ اکثر آنها حتی نمی دانند که بیماری دارند.
چه کسی به بتا تالاسمی مینور مبتلا می شود ؟ (توزیع سن و جنس)
در بسیاری از افراد که حامل بتا تالاسمی هستند، اختلال جزیی در خون وجود دارد، آن را به عنوان شناسایی نشده باقی می ماند به عنوان هیچ نشانه ای وجود ندارد. هر دو جنس به طور مساوی مستعد ابتلا به تالاسمی مینور هستند: هیچ وابستگی جنسی وجود ندارد این اختلال در میان جمعیت کشور های افریقایی , مدیترانه وجنوب شرقی آسیا شایعتر است.
عوامل خطر برای بتا تالاسمی موثر چیست؟
چند عامل خطر برای بتا تالاسمی مینور عبارتند از:
آفریقا، مدیترانه و جنوب شرق آسیا
سابقه خانوادگی تالاسمی
مهم است که توجه داشته باشیم که داشتن یک عامل خطر به این معنی نیست که فرد شرایط را دریافت میکند.
یک عامل خطر باعث افزایش احتمال ابتلا به یک بیماری در مقایسه با یک فرد بدون عوامل خطر می شود. برخی از عوامل خطر مهمتر از بقیه است.
همچنین عدم داشتن یک عامل خطر , به این معنا نیست که یک یک فرد شرایط را دریافت نخواهد کرد.
همیشه مهم است که در مورد تاثیر عوامل خطر با تامین کننده مراقبت های بهداشتی خود بحث کنید .
علل بتا تالاسمی مینور چیست؟
بتا تالاسمی مینور ناشی از جهش در یکی از ژن های زنجیره بتا گلوبین است: برخلاف تالاسمی ماژور , که هر دو زنجیره بتا گلوبین را تحت تاثیر قرارمی دهند.
علائم ونشانه های بتا تالاسمی مینور چیست ؟
چشم زرد رنگی
درد خفیف شکم
کم خونی (خفیف)
کم خون هموگلوبین
در زیر میکروسکوپ , گلبول های قرمز خون بسیار کوچک هستند.
علائم بسیار کم است وحتی ممکن است وجود داشته باشد.تا چگونه تالاسمی مینور تشخیص داده می شود.
مطالعات تشخیصی زیر برای تعیین وجود بتا تالاسمی مینور استفاده می شود :
الکتروفورز هموگلوبین نشان دهنده افزایش ناگهانی (HbA2) و کاهش خفیف هموگلوبین سالم (HbA)، مطالعات آهن حاوی آهن سرم بالا و ظرفیت اتصال ضعیف انتقال آهن است.
تجزیه و تحلیل دی ان ای می تواند برای ایجاد تشخیص در بیماران مبتلا به کم خونی، بسیار مشکوک به تالاسمی مینور است.
موارد بالا باید با معاینه فیزیکی و ارزیابی سابقه پزشکی خانواده مرتبط باشد. بسیاری از شرایط بالینی علائم و علائم مشابهی دارند. ارائه کننده مراقبت های بهداشتی شما ممکن است آزمایش های دیگری را انجام دهد تا مانع از شرایط بالینی دیگر برای رسیدن به تشخیص قطعی شود.
عوارض احتمالی بتا تالاسمی مینور چیست ؟
هیچ عارضه ای در ارتباط با بتا تالاسمی مینور وجود ندارد.
چگونه بتا تالاسمی مینور درمان می شود ؟
هیچ درمان برای بتا تالاسمی مینور نیاز نیست.
چگونه می توان از بتا تالاسمی مینور پیشگیری کرد؟
در حال حاضر هیچ روش یا دستورالعمل خاص برای پیشگیری از بیماری بتا تالاسمی مینور وجود ندارد.
تست ژنتیک والدین (آزمایش مولکولی جنین در دوران بارداری) ممکن است در درک خطرات بهتر در دوران بارداری کمک کند.
اگر سابقه خانوادگی این بیماری وجود داشته باشد , مشاوره ژنتیکی قبل از برنامه ریزی برای یک کودک، به ارزیابی خطرات کمک خواهد کرد.
در حال حاضر تحقیقات فعال در حال انجام است تا امکان بررسی وپیشگیری از اختلالات ژنتیکی به ارث برده شود
بتا تالاسمی مینور یک اختلال ژنتیکی نادر است ونمی توان از آن جلوگیری کرد. با این حال، بروز در کودکان می تواند از طریق مشاوره ژنتیک وقبل از ازدواج کاهش می یابد :
غربالگری توده مردم پرخطر برای تالاسمی مینور
آموزش جمعیت
گردآوری و تنظیم:
راضیه سبز
رضا ابراهیمی
حسین صادقی
