تالاسمی مینور را بهتر بشناسیم

تالاسمی از بیماریهای ژنتیکی است که در اثر ان هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست می دهد و بنابراین پدیده ی تولید هموگلوبین غیر موثر در بدن ایجاد می شود، در نتیجه هموگلوبین معیوب قادر به اکسیژن رسانی مطلوب به اعضاء بدن نیست.

پس در واقع کمبود کلی هموگلوبین وجود ندارد، بلکه هموگلوبین غیر طبیعی افزایش یافته است.

هموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن در سلول های قرمز خونی است هموگلوبین شامل دو پروتئین مختلف به نام الفا وبتا است. اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد سلول های خونی به طور کامل شکل نمی گیرند وتوانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند ونتیجه یک نوع کم خونی است که در طفولیت آغاز می شود و تا پایان عمر به طول می انجامد.

هر چند تالاسمی یک اختلال منفرد نیست، اما یک گروه اختلالات از طرق مشابه بدن انسان را درگیر می کند. درک تفاوت بین گونه های مختلف تالاسمی مهم است.
مهمترین گونه های تالاسمی الفا وبتا می باشد.

تالاسمی بتا:

در افرادی که هموگلوبین پروتیین بتا کافی تولید نمی کند ایجاد می شود. این بیماری در مردم نواحی مدیترانه نظیر یونان و ایتالیا ,ایران, شبه جزیره عربستان , افریقا ,جنوب اسیا وجنوب چین یافت می شود.
سه گونه تالاسمی بتا وجود دارد که با توجه به آثار آنها در بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می شوند. شایعترین نوع آن بتا تالاسمی مینور می باشد.

بتا تالاسمی مینور چیست؟

بتا تالاسمی مینور یک اختلال ژنتیکی خون نادر و نقض در سنتز زنجیره های بتا هموگلوبین (پروتیینی است که اکسیژن را به بافت حمل می کند) است. برخلاف تالاسمی ماژور،  تنها دارای یک ژن بتاگلوبین معیوب است. یک مولکول هموگلوبین طبیعی از دو بتا یکسان و دو زنجیره آلفا یکسان تشکیل شده است.

زنجیره های بتا معیوب با زنجیره دلتا در نتیجه تشکیل هموگلوبین ای تو (HbA2) جبران میشود. از آنجاییکه تنها یک ژن زنجیره بتا گلوبین نقض دارد، تولید طبیعی هموگلوبین ای تنها تا حد زیادی کاهش می یابد. بنابراین، بیماران مبتلا وضعیت بیماری جدی را نشان نمی دهند. اگر هر دو والدین یک کودک حامل تالاسمی مینور باشند، ۲۵ درصد احتمال ابتلای کودک به تالاسمی ماژور وجود دارد. اگر تنها یک از والدین مبتلا باشند، پس اختلال به کودک منتقل نمی شود.
اکثر بیماران مبتلا به تالاسمی مینور دارای انمی خفیف هستند که ممکن است برای کم خونی فقر آهن و به طور نامناسب برای کمبود آهن اشتباه گرفته شوند. افراد مبتلا هیچ مشکل جدی در پزشکی ندارند؛ اکثر آنها حتی نمی دانند که بیماری دارند.

چه کسی به بتا تالاسمی مینور مبتلا می شود ؟ (توزیع سن و جنس)

در بسیاری از افراد که حامل بتا تالاسمی هستند، اختلال جزیی در خون وجود دارد، آن را به عنوان شناسایی نشده باقی می ماند به عنوان هیچ نشانه ای وجود ندارد. هر دو جنس به طور مساوی مستعد ابتلا به تالاسمی مینور هستند: هیچ وابستگی جنسی وجود ندارد این اختلال در میان جمعیت کشور های افریقایی , مدیترانه وجنوب شرقی آسیا شایعتر است.

عوامل خطر برای بتا تالاسمی موثر چیست؟

چند عامل خطر برای بتا تالاسمی مینور عبارتند از:
آفریقا، مدیترانه و جنوب شرق آسیا
سابقه خانوادگی تالاسمی
مهم است که توجه داشته باشیم که داشتن یک عامل خطر به این معنی نیست که فرد شرایط را دریافت میکند.
یک عامل خطر باعث افزایش احتمال ابتلا به یک بیماری در مقایسه با یک فرد بدون عوامل خطر می شود. برخی از عوامل خطر مهمتر از بقیه است.
همچنین عدم داشتن یک عامل خطر , به این معنا نیست که یک یک فرد شرایط را دریافت نخواهد کرد.
همیشه مهم است که در مورد تاثیر عوامل خطر با تامین کننده مراقبت های بهداشتی خود بحث کنید .

علل بتا تالاسمی مینور چیست؟

بتا تالاسمی مینور ناشی از جهش در یکی از ژن های زنجیره بتا گلوبین است: برخلاف تالاسمی ماژور , که هر دو زنجیره بتا گلوبین را تحت تاثیر قرارمی دهند.

علائم ونشانه های بتا تالاسمی مینور چیست ؟

چشم زرد رنگی
درد خفیف شکم
کم خونی (خفیف)
کم خون هموگلوبین
در زیر میکروسکوپ , گلبول های قرمز خون بسیار کوچک هستند.

علائم بسیار کم است وحتی ممکن است وجود داشته باشد.تا چگونه تالاسمی مینور تشخیص داده می شود.

مطالعات تشخیصی زیر برای تعیین وجود بتا تالاسمی مینور استفاده می شود :

الکتروفورز هموگلوبین نشان دهنده افزایش ناگهانی (HbA2) و کاهش خفیف هموگلوبین سالم (HbA)، مطالعات آهن حاوی آهن سرم بالا و ظرفیت اتصال ضعیف انتقال آهن است.
تجزیه و تحلیل دی ان ای می تواند برای ایجاد تشخیص در بیماران مبتلا به کم خونی، بسیار مشکوک به تالاسمی مینور است.
موارد بالا باید با معاینه فیزیکی و ارزیابی سابقه پزشکی خانواده مرتبط باشد. بسیاری از شرایط بالینی علائم و علائم مشابهی دارند. ارائه کننده مراقبت های بهداشتی شما ممکن است آزمایش های دیگری را انجام دهد تا مانع از شرایط بالینی دیگر برای رسیدن به تشخیص قطعی شود.

عوارض احتمالی بتا تالاسمی مینور چیست ؟

هیچ عارضه ای در ارتباط با بتا تالاسمی مینور وجود ندارد.

چگونه بتا تالاسمی مینور درمان می شود ؟

هیچ درمان برای بتا تالاسمی مینور نیاز نیست.

چگونه می توان از بتا تالاسمی مینور پیشگیری کرد؟

در حال حاضر هیچ روش یا دستورالعمل خاص برای پیشگیری از بیماری بتا تالاسمی مینور وجود ندارد.
تست ژنتیک والدین (آزمایش مولکولی جنین در دوران بارداری) ممکن است در درک خطرات بهتر در دوران بارداری کمک کند.
اگر سابقه خانوادگی این بیماری وجود داشته باشد , مشاوره ژنتیکی قبل از برنامه ریزی برای یک کودک، به ارزیابی خطرات کمک خواهد کرد.
در حال حاضر تحقیقات فعال در حال انجام است تا امکان بررسی وپیشگیری از اختلالات ژنتیکی به ارث برده شود

بتا تالاسمی مینور یک اختلال ژنتیکی نادر است  ونمی توان از آن جلوگیری کرد. با این حال، بروز در کودکان می تواند از طریق مشاوره ژنتیک وقبل از ازدواج کاهش می یابد :
غربالگری توده مردم پرخطر برای تالاسمی مینور
آموزش جمعیت

گردآوری و تنظیم:
راضیه سبز
رضا ابراهیمی
حسین صادقی

کرایو گلوبولین و کاربردهای آن

آیا میدانید کرایو گلوبولین چیست و کاربرد آن در چه مواردی میباشد؟

کرایو گلوبولین ها، ایمونو گلوبولین هایی هستند که در دمای ۴ درجه سانتی گراد رسوب می کنند.

خاصیت برگشت پذیری رسوب کرایوگلوبولین ها در دمای بدن، آنها را از دیگر پروتیین هایی که در سرما رسوب میکنند نظیر کرایو فیبرینوژن متمایز می کند.

کرایو گلوبولین ها در یک گسترده وسیعی از اختلالات دیده میشوند شامل: 

عفونت (اندوکاردیت عفونی- هپاتیت –EBV و سفلیس).

اختلالات اتو ایمیون (SLE.RA.PAN شوگران – اسکلرو درمی – کاوازاکی ).

اختلالات لنفو پرو لیفراتیو (مولتیپل مایلوما – لنفوما – والدنشتروم – ماکروگلوبولینما ).

سندروم هیپر ویسکوزیتی و یا اینکه ممکن است ایدیو پاتیک باشد.

واسکولیت جلدی یا پورپورای قابل لمس به ویژه در انتهای اندام تحتانی میتواند کرایو گلوبولینمی را مطرح کند.

شرایط نمونه گیری و روش جمع آوری نمونه کرایوگلوبولین:

نمونه قابل انجام سرم بیمار می باشد

روش جمع آوری نمونه:

جمع آوری نمونه باید در یک لوله Vacutainerباشد که از قبل می بایست تا دمای ۳۷ درجه سانتی گراد در یک حمام آب گرم قرار گیرد، به محض دریافت نمونه خون بیمار می بایست اجازه داد که خون به طور کامل در دمای ۳۷ درجه سانتی گراد منعقد گردد که این بدین منظور صورت میگیرد که همه پروتیین های قابل رسوب در سرما را در سرم نگه داریم و نه در لخته خون.

نمونه جمع آوری شده را در یک سانتریفوژ قرار میگیرد و سرم جدا شده در دمای ۴ درجه سانتی گراد به مدت ۷۲ ساعت در سرما نگهداری می شود تا عدد درستی بدست آید.

بعداز گذشت ۷۲ ساعت حجم رسوب کرایوگلوبولین ها در یک لوله شبیه لوله (HCT) نشان داده میشود و نتایج یه صورت درصد حجم بیان می شود.

مقادیر بالا ممکن است به صورت ۱۰%> هم برسند ولی در مقادیر پایین زیر ۱% نمیتوان عدد را به درستی تعیین کرد.

نمونه سرم می بایست شفاف و فاقد هرگونه رشته های فیبرین باشد و همچنین نباید همولیز یا ایکتریک باشد.

نحوه گزارش دهی جواب تست به چه صورت میباشد؟

در صورت عدم کدورت، نتیجه را Negative گزارش میکنیم.

در صورت مشکوک شدن به کدورت لوله ها را در شرایط سرد سانتریفیوژ کرده و رسوب آن را بررسی می کنیم.

مقادیر نرمال تست: 

مقادیر منفی یعنی : کرایوکریت مساوی یا کمتر از ۱% یا کمتر ازmg/ml 80 .

گردآوری و تنظیم:

مریم موسوی

رضا ابراهیمی

حسین صادقی

کاربرد سیستم کشت خون بک تک در تشخیص بروسلوز

کاربرد سیستم کشت خون بک تک در تشخیص بروسلوز سیستم اتوماتیک بک تک یک از کارامدترین  تجهیزات تشخیصی جهت بررسی کشت میکروبی خون و سایر مایعات استریل بدن در آزمایشگاه دنا می باشد. شناسائی پدیده رشد میکرو ارگانیزم ها در خون یا نمونه های دیگر توسط این دستگاه مکانیزم های متفاوتی دارد. در این سیستم از […]

آخرین پیشرفت های فناوری های پزشکی

آخرین پیشرفت های مرتبط با فناوری های پزشکی مانند زندگی کردن در یک فیلم علمی تخیلی است که در اینجا می خواهیم به فهرستی از هیجان انگیزترین این پیشرفت ها اشاره کنیم:

رشد اندام ها در آزمایشگاه: فناوری های جدید می توانند کارکرد اندام های انسان را ایفا کنند. یک مثال خوب نانوفیلترها است که به عنوان کلیه مصنوعی عمل می کنند و ممکن است به زودی جایگزین دیالیز شوند. دور از انتظار نیست که سلول های بنیادین بیماران راه حلی برای کسانی باشد که در انتظار پیوند عضو هستند. به تازگی امکان ضربان قلب انسان از همین سلول های بنیادی به اثبات رسیده است اما رشد اندام ها در ظرف های آزمایشگاهی هنوز فراتر از واقعیت است.

تشخیص پزشکی در خانه: سال هاست که فناوری های پزشکی همواره در مطب پزشک در دسترس بوده اند؛ اما وقتی فناوری هایی مانند دستگاه های نوار قلب و سونوگرافی سیار برای همه مردم در دسترس باشند مراقبت پزشکی به خانه ما خواهد آمد. تصور کنید که تحلیل فیزیولوژی قلب با الگوریتم های هوشمند از داخل خانه یا گرفتن یک نوار قلب سریع در هواپیما چقدر می تواند به پیشگیری از مشکلات سلامتی کمک کند.

افراد معلول می توانند عادی زندگی کنند:حالا افرادی که دچار ناتوانی هستند می توانند با استفاده از اسکلت بیرونی از صندلی چرخ‌دار بلند شوند. این نشان دهنده توانایی فناوری پزشکی در تغییر واقعی زندگی است. حتی بیماران مبتلا به دیابت می توانند منتظر یک لوزالمعده مصنوعی باشند که سطح گلوکز خون آنها را به صورت یکپارچه حفظ خواهد کرد.

حسگرها معلم بدن و سلامتی ما می شوند:امروزه به کمک حسگرها می توانیم پارامترهای سلامتی خود را اندازه بگیریم و عادات خودمان را در ورزش کردن بشناسیم، همچنین کیفیت خواب، سطح استرس یا فعالیت مغز هنگام مراقبه را هم می توانیم با حسگرها متوجه شویم.

روبات ها با ما حرف می زنند: این روزها هوش مصنوعی آن‌قدر به الگوریتم های روبات های گفتگو قدرت داده اند که می توانند به ما در خرید کردن یا انجام مأموریت کمک کنند؛ اما نکته هیجان انگیز این موضوع احتمال وجود یک روبات در خانه است که بدن دارد و می تواند در وظایف فیزیکی به کمک ما بشتابد. البته افزایش هوش مصنوغی می تواند مفاهیم انتزاعی مانند معنای زندگی را به چالش بکشاند. روبات PetmanPetman متعلق به شرکت طراحی Boston Dynamic نمونه بارز این کارکرد فناوری پزشکی است.

مجله اینترنتی آزمایشگاه آمثبت
منبع : شفقنا به نقل از Medical Futurist

تولد حکیم جرجانی روز علوم آزمایشگاهی

 

اسماعیل جرجانی در سال ۱۰۴۲ میلادی در جرجان در شمال شرقی ایران نزدیک دریای خزر  (امروزه گرگان) متولد شد. در قرن ۴ جرجان شهر مهمی بود که با حمله مغلول ها بسیار خسارات دید و شهر به کلی ویران شد شهر جدید یعنی گرگان امروزه در کنار این شهر ویران شده بنا شده است.

قبل از جرجانی و بعد اسلام همه کتاب ها در ایران به زبان عربی نگارش میشد اما جرجانی اولین کسی بود که به زبان فارسی کتاب بسیار مهمی را نوشت.

اسماعیل پزشکی بود که در دربار شاه خارزم قطب الدین محمود خدمت میکرد . جرجانی مراحل مقدماتی تحصیلات خود را نزد عبدالرحمان بن علی بن ابی صادق شاگر ابن سینا و از افراد با نفوذ سلسله خوارزمی در شهر نیشابور گذراند.

سپس جرجانی برای ادامه کار خود به خوارزم به عنوان پزشک دربار رفت. کتاب جامع او در در مورد علم پزشکی به عنوان ذخیره خوارزم شاهی (گنجینه خوارزم شاه ۱۱۱۲م) قدیمی ترین دایرت المعارف پزشکی در زبان فارسی است که به سه زبان اردو،  عبری و ترکی هم ترجمه شده است. علت نامگذاری این کتاب به همین نام هم محل زندگی او یعنی خوارزم بود . انجلس کشیک فرانسوی میگوید که : کتاب ذخیره خوارزمشاهی تا زمان صفویه یعنی بعد ۶۰۰ سال از تالیف آن رایج ترین کتاب پزشکی بود.ذخیره خواررم شاهی از ۱۰ جلد با مقدمه ای طولانی تشکیل شده است که یکی از اولین انها به طور وسیع ساختار بدن انسان را شرح داده است که شامل تمام  اطلاعات آناتومی تا آن زمان بوده است.

کتاب ذخیره خوارزمشاهی از نظر فصل بندی بسیار شبیه به کتاب قانون ابن سینا است ولی جرجانی برخی از جزئیات ارائه شده توسط جالینوس و ابن سینا را مورد انتقاد قرار داد. برای نمونه در اناتومی عصب بینایی بر خلاف ابن سینا، نظریه جالینوس را قبول دارد . در جلد پنجم ، جرجانی به طور موشکافانه سه ترکیب مایع بدن یعنی مایع داخل عروقی ، مایع بینابنی و سه ترکیبی که سازنده مواد داخل بافتی هستند را شرح میدهد.

جلد های ذخیره خوارزمشاهی به شرح زیر است :

جلد اول : آناتومی و فیزیولوژی

جلد دوم : پاتوفیزیولوژی عمومی

جلد سوم :بهداشت و تغذیه

جلد چهارم :تشخیص افتراقی بیماری ها

جلد پنجم : تب و طبقه بندی ان

جلد ششم : درمان

جلد هفتم : بیماری های عفونی

جلد هشتم :زیبا شناسی

جلد نهم : سم شناسی

جلد دهم :فارماکولوژی

با توجه به اینکه پزشکان قدیمی ایرانی جهان را متشکل چهار ماده آتش، آب خاک و هوا را مواد تشکیل دهنده جهان میدانستند و در کتاب های خود به انها اشاره میکردند کتاب ذخیره هم از این قانون مستثنی نبود با توجه به این قانون ۹ حالت را برای انسان تعریف کرده بودند. ۴ تا ساده و ۴ تا ترکیبی (دموی ، صفرایی ، مالیخولیایی ، بلغمی) و یک حالت هم نرمال و ایده ال بود . این خو و عادت ها متفاوت با سن و حتی با اب و هوا و چهار فصل سال و چهار جهت جغرافیای بود.

Trigrams هشت تایی چینی در پزشکی که توسط Taihao Feng اختراع شده بود تا حدودی شبیه به این بود ولی Trigramsپیچیده و بیشتر محاسباتی بود.

جرجانی چندین جلد از کتاب خود را به بیماری های پزشکی اختصاص داده بود. در جلد هفتم ، جرجانی به طور ظریف عفونت های پوستی را معرفی میکند و بر اساس نوع زخم انها را دسته بندی میکند . او همچنین برای سلامتی پوست فصل جداگانه ای را در نظر میگیرد . در بحث فوق العاده و شگفت انگیر در بحث تومورها ، ضایعات را به دو دسته نرم و سخت به نام های ساغیروس و سرطان دسته بندی میکند (کرب / کنسر). او معتقد بود که سرطان در زنان بیشتر است و تشخیص آن در مراحل اولیه سخت است و زمانی میتوانیم ان را تشخیص دهیم که دیگر نمیتوانیم ان را درمان کنیم. او در ادامه می افزاید که اگر سرطان دور از اندام های حیاتی باشد باید آن را به طور کامل و با ریشه هاش قطع کرد و او در ادامه توضیح میدهد که چگونه سینه زنی را مبتلا به سرطان سینه بود را به این صورت درمان کرده است.

یکی از کتاب های جرجانی خوف علایی است که اولین کتاب راهنمایی در مورد پزشکی است این کتاب طوری بود که همیشه سربازان و جنگویان خوارزمی آن را در چکمه های خود نگه داری میکردند .

 جرجانی تمام شرایط جغرافیایی ، آب هوایی و بیماری های رایج محل زندگی خود را  با جزئیات تمام ذکر کرده است. همچنین ذکر شده است که او اولین کسی بود که رابطه گواتر و اگزوفتالمی را کشف کرد. دو کتاب الاغراض الطبیه و خفیه (یا خوفیه) العلاج دو کتابی هستند که جرجانی به طور خلاصه از ذخیره خوارزمشاهی خلاصه نویسی کرده بود تا دانشجویان پزشکی از ان به عنوان کتاب راهنما استفاده کنند . کتاب ذوبدات الطب توسط جرجانی نگارش شده است که تاریخ نگارش آن معلوم نیست و این کتاب در موضوع پزشکی و آناتومی است . جرجانی سپس به مرو پایتخت سلطان سنجر بن ملکشاه سلجوقی رفت و در همان جا فوت کرد .

نام او به درخشانی در طب بعد اسلام در ایران میدرخشد و وظیفه مسلم ما علوم آزمایشگاهییان و پزشکان است که نام این حکیم بزرگوار را فراموش نکنیم و همیشه به خوبی یاد کنیم. حالا دوستان متوجه شدید که ولادت چه کسی را به عنوان روز علوم انتخاب کرده اند ؟! کسی که همتراز ابن سینا بود و کتابی مانند او نگاشته ! امیدواریم که این روز پیام اور خوشی برای همه بچه های و کارمندان زحمت کش علوم ازمایشگاهی باشد انشا…

 طبیب زبردست گرگانی، در سال ۵۰۴ هجری رهسپار خوارزم و دربار قطب‌الدین‌محمد سرسلسله خوارزمشاهیان که دربارش مجمع فضلا و دانشمندان بود شد. وی در خوارزم مسئولیت بیمارستان بزرگ آن دیار را پذیرفت.

حکیم سید‌اسماعیل جرجانی در اولین سال حضورش در خوارزم تدوین کتاب عظیم خود ذخیره خوارزمشاهی را که مشتمل بر ۷۵۰هزار اصطلاح مرتبط با علم پزشکی بود به پایان برد.

جرجانی علاوه بر ذخیره خوارزمشاهی دارای آثار دیگری در زمینه علم پزشکی همچون خفی‌علایی، طب الملوکی، الاغراض‌الطبییه و یادگار نیز میباشد که بسیاری از آنان راهگشای طبیبان آن عصر  و نیز مشخص‌کننده روش پزشکان گذشته برای طبیبان فعلی می‌باشد. از این روست که بسیاری جرجانی را در ترازوی زمان یکی از بزرگترین پزشکان آن عصر دنیا نامیده‌اند.

نکته جالب اینجاست که در آن عصر که زبان عربی در  ایران بزرگ رایج بود حکیم جرجانی آثارش را به زبان پارسی نگاشته است.

منبع : pezeshk.us

آزمایشگاه دنا روز علوم آزمایشگاهی